NHỮNG AI CẦN LÀM XÉT NGHIỆM NIPT?

“Em hiện đang mang thai được 12 tuần và được mọi người khuyên nên làm xét nghiệm NIPT. Nhưng theo tìm hiểu, em thấy chi phí khá cao do với điều kiện của bản thân. Bác sĩ cho em hỏi là Những ai cần làm xét nghiệm NIPT và có bắt buộc làm xét nghiệm này không? (Chị T.T.H, 23 tuổi, Bắc Giang)”

Những ai cần làm xét nghiệm NIPT?

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được thực hiện bằng cách phân tích ADN tự do của thai nhi lưu hành trong máu mẹ. Phương pháp này không bắt buộc đối với tất cả thai phụ. Tuy nhiên, các bác sĩ vẫn khuyên  mẹ bầu nên thực hiện bởi tính chính xác cao trong đánh giá nguy cơ thai nhi mắc một số bất thường nhiễm sắc thể.

Đặc biệt, những trường hợp dưới đây được khuyến nghị nên làm xét nghiệm này để nâng cao hiệu quả sàng lọc:

Mẹ bầu từ 35 tuổi trở lên

Khi tuổi của người mẹ tăng lên, nguy cơ xuất hiện bất thường trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể của trứng cũng tăng theo. Điều này làm tăng khả năng thai nhi mắc một số hội chứng di truyền, đặc biệt là hội chứng Down.

Kết quả Double Test hoặc Triple Test thuộc nhóm nguy cơ cao

Double Test và Triple Test đều là các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, đây chỉ là xét nghiệm ước tính nguy cơ nên vẫn có thể xuất hiện trường hợp dương tính giả hoặc âm tính giả. Xét nghiệm NIPT sẽ giúp đánh giá chính xác hơn tình trạng thai nhi, giảm số trường hợp phải chọc ối không cần thiết.

Siêu âm phát hiện dấu hiệu nghi ngờ bất thường ở thai nhi

Trong quá trình khám thai, siêu âm có thể phát hiện một số dấu hiệu làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như:

Trong quá trình siêu âm, bác sĩ có thể phát hiện một số dấu hiệu làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể như:

• Độ mờ da gáy tăng
• Xương mũi ngắn hoặc không quan sát thấy
• Một số bất thường về tim, não hoặc các cơ quan khác

Lúc này, bác sĩ sẽ đánh giá kết quả siêu âm kết hợp với tuổi thai, tiền sử của mẹ hoặc chỉ định thực hiện NIPT để có thêm cơ sở chẩn đoán cuối cùng.

Tiền sử mang thai có bất thường nhiễm sắc thể

Nhóm thai phụ được khuyến nghị nên thực hiện NIPT trong lần mang thai tiếp theo là:

• Mẹ bầu từng mang thai có bất thường nhiễm sắc thể
• Sinh con mắc hội chứng Down, Edwards hoặc Patau
• Từng phải đình chỉ thai nghén vì bất thường di truyền

Việc sàng lọc sớm sẽ giúp mẹ và bác sĩ chủ động theo dõi thai kỳ. Đồng thời giảm bớt áp lực tâm lý khi có kết quả sàng lọc rõ ràng ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ.

Gia đình có tiền sử bất thường nhiễm sắc thể hoặc bệnh di truyền

Nếu trong gia đình có người từng được chẩn đoán mắc bất thường nhiễm sắc thể. Đặc biệt là bố, mẹ mang bất thường nhiễm sắc thể đã được xác định thì bác sĩ sẽ tư vấn thực hiện NIPT.

Tuy nhiên, NIPT không phát hiện tất cả các bệnh di truyền. Trong một số trường hợp nghi ngờ bệnh di truyền, bác sĩ có thể chỉ định thêm những xét nghiệm chuyên sâu khác.

Vì sao nên ưu tiên làm xét nghiệm NIPT?

Các hiệp hội Sản phụ khoa trên thế giới khuyến nghị mọi thai phụ nên thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh. Trong đó NIPT là phương pháp được đánh giá cao nhờ có đó độ nhạy và độ đặc hiệu cao. Đồng thời tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả thấp hơn so với Double Test hoặc Triple Test.

Việc thực hiện NIPT sớm mang lại nhiều lợi ích vượt trội như:

• Phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể
• Giúp theo dõi hoặc chỉ định các xét nghiệm chẩn đoán khi cần thiết.
• Hạn chế các thủ thuật xâm lấn không cần thiết (như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau)
• Giúp mẹ bầu yên tâm và chủ động hơn trong việc theo dõi thai kỳ

Nên thực hiện NIPT vào thời điểm nào?

NIPT thường được khuyến cáo thực hiện từ tuần thai thứ 10 trở đi. Đây là thời điểm lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đã đủ để phân tích, giúp tăng độ tin cậy của kết quả.

Nếu thực hiện quá sớm, lượng ADN của thai nhi có thể chưa đạt ngưỡng cần thiết, làm tăng nguy cơ:

• Không đủ mẫu để phân tích.
• Phải lấy máu lại.
• Chậm trả kết quả xét nghiệm.

Thời điểm tốt nhất để thực hiện NIPT là trong khoảng tuần 10 đến 13. Có thể kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy để tăng hiệu quả sàng lọc. Sau đó, thai phụ vẫn cần duy trì lịch khám thai định kỳ và thực hiện các xét nghiệm theo chỉ định của bác sĩ.

Mẹ bầu cần lưu ý gì trước khi làm xét nghiệm NIPT?

Để kết quả NIPT có giá trị và phản ánh đúng nguy cơ của thai nhi, mẹ bầu nên lưu ý một số vấn đề sau:

• Xét nghiệm đúng thời điểm, tốt nhất từ tuần thai thứ 10 trở đi.
• Mang theo kết quả siêu âm và các xét nghiệm trước đó (nếu có)
• Thông báo với bác sĩ về tiền sử bệnh lý, tình trạng sức khoẻ, đặc biệt nếu mang đa thai, từng truyền máu, điều trị bằng tế bào gốc.
• Tuân thủ lịch khám thai, siêu âm và các mộc sàng lọc quan trọng ngay cả khi kết quả NIPT thuộc nhóm nguy cơ thấp.

Một số câu hỏi liên quan

1. Mẹ bầu dưới 35 tuổi có nên làm xét nghiệm NIPT không?

Có. Các bác sĩ khuyến nghị mọi thai phụ đều nên thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh, trong đó có NIPT.

2. NIPT có phát hiện được tất cả các dị tật bẩm sinh không?

Không. NIPT chủ yếu giúp sàng lọc nguy cơ mắc một số bất thường nhiễm sắc thể. Những dị tật liên quan đến cấu trúc tim, não, cột sống, thành bụng hoặc các cơ quan khác vẫn cần được đánh giá bằng siêu âm và các phương pháp thăm khám chuyên khoa khác.

3. Đã làm NIPT rồi có cần siêu âm thai định kỳ không?

Có. Xét nghiệm NIPT không thể thay thế siêu âm. Bởi NIPT đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Trong khi đó, siêu âm giúp theo dõi sự phát triển của thai nhi. Đồng thời đánh giá hình thái các cơ quan, lượng nước ối, bánh nhau và phát hiện nhiều dị tật.

Phòng Khám Đa Khoa Quốc Tế Hà Nội