KHI NÀO CẦN SIÊU ÂM ĐO ĐỘ MỜ DA GÁY?

“Em tìm hiểu thì được biết trong thai kỳ có một mốc siêu âm đo độ mờ da gáy rất quan trọng nhưng chưa biết chính xác nên thực hiện ở tuần bao nhiêu. Bác sĩ cho em hỏi khi nào cần siêu âm đo độ mờ da gáy? Nếu thực hiện sớm hoặc muộn hơn thời điểm này thì kết quả có còn chính xác không ạ?” (Chị H.K.N, 22 tuổi, Hà Nội)

Khi nào cần siêu âm đo độ mờ da gáy?

Siêu âm đo độ mờ da gáy (NT) thường được thực hiện trong khoảng từ 11- 13 tuần của thai kỳ. Phương pháp này nhằm đánh giá lớp dịch nằm dưới da vùng gáy của thai nhi. Kết hợp với các thông tin khác nhằm sàng lọc nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt là trisomy 21 (hội chứng Down), trisomy 18 và trisomy 13.

Vì sao phải đo độ mờ da gáy đúng thời điểm 11 -13 tuần?

Độ mờ da gáy không thể đo chính xác ở bất kỳ thời điểm nào trong thai kỳ. Phương pháp này có “cửa sổ thời gian” tương đối hẹp vì kích thước và đặc điểm phát triển của thai nhi thay đổi nhanh chóng trong những tuần đầu.

• Trước 11 tuần: Thai còn quá nhỏ, việc đo theo tiêu chuẩn NT có thể chưa phù hợp.
• Từ 11 tuần đến 13 tuần: Khoảng thời gian phù hợp nhất để thực hiện đo độ mờ da gáy.
• Sau 14 tuần: việc đo độ mờ da gáy theo phương pháp sàng lọc quý I không còn phù hợp như trong khoảng thời gian chuẩn.

Vì vậy, mẹ không nên nghĩ rằng “siêu âm sớm hơn thì càng tốt”. Đúng thời điểm quan trọng hơn siêu âm quá sớm.

Với siêu âm độ mờ da gáy, việc đúng thời điểm có ý nghĩa vô cùng quan trọng. Nếu mẹ đang ở khoảng tuần 9 – 10, đây là thời điểm phù hợp để chủ động đặt lịch khám và trao đổi với bác sĩ để không bỏ lỡ mốc đo NT.

Siêu âm đo độ mờ da gáy có cần chuẩn bị gì không?

Mẹ không cần chuẩn bị quá phức tạp trước khi thực hiện. Tuy nhiên, để việc siêu âm thuận lợi, mẹ cần lưu ý:

• Xác định chính xác tuổi thai dựa trên ngày đầu kỳ kinh cuối và/hoặc siêu âm trước đó.
• Mang theo các kết quả khám thai, siêu âm và xét nghiệm đã thực hiện.
• Thực hiện theo hướng dẫn của cơ sở y tế về tình trạng bàng quang trước siêu âm.
• Giữ tâm lý thoải mái, tránh quá lo lắng nếu chưa có kết quả.
• Nếu thai nằm ở tư thế khó quan sát, bác sĩ sẽ hướng dẫn mẹ đi lại nhẹ nhàng trước khi đo lại.

Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?

Độ mờ da gáy càng tăng thì nguy cơ một số bất thường càng cao. Tuy nhiên, điều này không có nghĩa là cứ vượt một ngưỡng nhất định là thai nhi chắc chắn có bệnh.

Một số trường hợp thai có độ mờ da gáy tăng nhưng sau đó vẫn phát triển bình thường. Ngược lại, NT trong giới hạn bình thường cũng không thể loại trừ tất cả bất thường bẩm sinh.

Không chỉ dựa vào một con số cụ thể để đánh giá. Bác sĩ sẽ dùng kết quả NT, kết hợp với nhiều yếu tố khác để đưa ra kết luận cuối cùng:

• Tuổi thai chính xác
• Chiều dài đầu-mông (CRL)
• Số đo độ mờ da gáy
• Tuổi của mẹ
• Các đặc điểm khác trên siêu âm
• Kết quả xét nghiệm sàng lọc (nếu có)

Độ mờ da gáy tăng có phải thai nhi bị Down?

Không hẳn. Độ mờ da gáy tăng có liên quan đến nguy cơ cao đối với một số bất thường nhiễm sắc thể, bất thường về tim hoặc một số hội chứng di truyền, tình trạng phát triển khác.

Tuy nhiên, độ mờ da gáy (NT) chỉ là một dấu hiệu sàng lọc. Bác sĩ sẽ không dựa vào duy nhất một chỉ số NT để kết luận thai nhi mắc bệnh. Thay vào đó, thai phụ sẽ được tư vấn thực hiện thêm các bước đánh giá chuyên sâu khác như:

• Xét nghiệm sàng lọc NIPT
• Đánh giá các dấu hiệu siêu âm khác
• Siêu âm hình thái ở các mốc tiếp theo
• Xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối.

Sau khi có kết quả sàng lọc trên, bác sĩ mới đưa ra kết luận cuối cùng thai có mắc hội chứng Down hay không.

Nếu lỡ mất mốc đo độ mờ da gáy thì phải làm gì?

Nếu thai đã quá 13 tuần tuổi mà chưa thực hiện đo độ mờ da gáy thì mẹ không nên quá lo lắng. Dựa trên tuổi thai thực tế, bác sĩ sẽ cân nhắc lựa chọn phương pháp tầm soát phù hợp.

Một số xét nghiệm giúp sàng lọc bất thường trước sinh gồm:

• Xét nghiệm NIPT hoặc Triple Test nếu phù hợp.
• Siêu âm đánh giá hình thái thai nhi
• Xét nghiệm sàng lọc xâm lấn như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối (cân nhắc)

Đo độ mờ da gáy rồi có cần làm NIPT nữa không?

Mặc dù đo độ mờ da gáy và xét nghiệm NIPT đều giúp sàng lọc nguy cơ bất thường của thai nhi nhưng chúng không hoàn toàn giống nhau.

• Đo độ mờ da gáy: Sử dụng hình ảnh siêu âm đo lớp dịch vùng gáy thai nhi để đánh giá một dấu hiệu liên quan đến nguy cơ bất thường.
• NIPT: Phân tích DNA tự do của thai có nguồn gốc từ nhau thai trong máu mẹ để sàng lọc một số bất thường nhiễm sắc thể.

Dù NIPT có khả năng sàng lọc tốt đối với một số bất thường nhiễm sắc thể phổ biến, nhưng NIPT cũng là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán.

Việc lựa chọn xét nghiệm nào, có kết hợp hay không cần dựa trên tuổi thai, tiền sử thai kỳ, kết quả siêu âm và tư vấn chuyên môn.

Một số câu hỏi liên quan

1. Thai 10 tuần đo độ mờ da gáy được chưa?

Mốc thai 10 tuần chưa phải thời điểm chuẩn để thực hiện đo NT. Mốc phù hợp là từ 11 tuần đến 13 tuần. Nếu đang ở tuần 10, mẹ nên chủ động lên lịch khám để thực hiện siêu âm này trong khoảng thời gian sắp tới

2. Độ mờ da gáy bình thường có cần làm các xét nghiệm khác không?

Kết quả NT bình thường không loại trừ hoàn toàn mọi bất thường khác. Mẹ vẫn cần thực hiện các xét nghiệm và siêu âm theo lịch khám thai và chỉ định của bác sĩ.

3. Đo độ mờ da gáy có thay thế được siêu âm hình thái không?

Không. Mục đích đánh giá của hai hình thức siêu âm này khác nhau. Đo NT tập trung vào một dấu hiệu trong giai đoạn đầu, trong khi siêu âm hình thái ở các mốc tiếp theo giúp đánh giá cấu trúc và sự phát triển của thai nhi chi tiết hơn.

Siêu âm đo độ mờ da gáy là một mốc sàng lọc quan trọng trong tam cá nguyệt thứ nhất. Nếu độ mờ da gáy tăng, mẹ không nên quá lo lắng mà cần trao đổi với bác sĩ để được đánh giá nguy cơ và lựa chọn bước kiểm tra tiếp theo phù hợp.

Phòng Khám Đa Khoa Quốc Tế Hà Nội