PHÂN BIỆT CÁC XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC DỊ TẬT BẨM SINH

“Em được nhiều người nhắc nên làm xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên hiện có rất nhiều lựa chọn như Double test, Triple test và NIPT khiến em băn khoăn không biết nên làm gì? Mong bác sĩ tư vấn, phân biệt giúp em xét nghiệm Double test, Triple test và NIPTE với ạ.” (Chị M.T.A, 29 tuổi, Hà Nội)

Phân biệt các xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh Double test, Triple test và NIPT

Double test, Triple test và NIPT đều là các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Mục đích thực hiện đều nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi mắc một số bất thường nhiễm sắc thể và dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, mỗi phương pháp có thời điểm thực hiện, nguyên lý, khả năng phát hiện và độ chính xác khác nhau.

Việc lựa chọn hình thức xét nghiệm nào còn phụ thuộc vào tuổi thai, độ tuổi mẹ, tiền sử thai kỳ, yếu tố nguy cơ cũng như điều kiện kinh tế.

Dưới đây là những thông tin giúp mẹ bầu dễ dàng phân biệt ba phương pháp sàng lọc phổ biến hiện nay.

Xét nghiệm Double test

Double test là xét nghiệm sinh hóa được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ nhất. Xét nghiệm này giúp nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi mắc một số bất thường nhiễm sắc thể như Hội chứng Down, Edwards và Patau.

Thời điểm thực hiện: Thai từ 11 tuần đến 14 tuần. Hiệu quả nhất khi chiều dài đầu – mông của thai đạt khoảng 45 – 84 mm.

Cách thực hiện: Bác sĩ sẽ thực hiện như sau:

• Lấy một mẫu máu của mẹ
• Định lượng hai chất trong máu gồm: PAPP-A và Free β-hCG.
• Kết hợp thông tin tuổi thai, tuổi của mẹ, kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy và một số thông tin lâm sàng khác.

Từ đó, phần mềm chuyên dụng sẽ tính toán nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể.

Ưu điểm:

• Thực hiện sớm ngay trong 3 tháng đầu thai kỳ
• An toàn do chỉ cần lấy máu mẹ
• Chi phí tương đối hợp lý
• Hiệu quả sàng lọc khá cao khi kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy

Hạn chế

• Chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán.
• Độ chính xác chưa cao bằng NIPT. Một số trường hợp có thể dương tính giả hoặc âm tính giả.
• Nếu kết quả nguy cơ cao, thai phụ thường cần thực hiện thêm chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác định chính xác.

Xét nghiệm Triple test

Triple test là một xét nghiệm sinh hóa được thực hiện ở tam cá nguyệt thứ hai, muộn hơn Double test. Triple test giúp phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down, Edwards và các dị tật ống thần kinh mở như nứt đốt sống hoặc vô sọ.

Thời điểm thực hiện: Tốt nhất từ 15 – 20 tuần thai. Trong đó, khoảng 16 – 18 tuần là thời điểm cho kết quả tối ưu.

Cách thực hiện:

• Thai phụ được lấy một mẫu máu để định lượng ba chất gồm: AFP (Alpha-fetoprotein), β-hCG và uE3 (Unconjugated Estriol).
• Sau khi có kết quả, bác sĩ sẽ xem xét tuổi thai, tuổi mẹ, cân nặng và một số yếu tố lâm sàng khác để đánh giá nguy cơ thai mắc các bất thường.

Ưu điểm

• Có thể thay thế Double test nếu trước đó bỏ lỡ thời điểm làm tối ưu.
• Hỗ trợ đánh giá thêm nguy cơ dị tật ống thần kinh
• Chi phí tương đối thấp

Hạn chế

• Độ chính xác không cao bằng NIPT.
• Nếu kết quả nguy cơ cao vẫn cần làm xét nghiệm chẩn đoán để khẳng định.

NIPT là gì?

Hiện nay, NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) được xem là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại với độ chính xác cao. NIPT phân tích DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.

NIPT có thể đánh giá nguy cơ mắc Hội chứng Down, Edwards, Patau và một số bất thường nhiễm sắc thể giới tính. Đặc biệt, xét nghiệm này còn đánh giá được một số vi mất đoạn hoặc bất thường nhiễm sắc thể khác (ở các gói mở rộng).

Thời điểm thực hiện: Thực hiện từ 10 tuần thai trở đi. Không có giới hạn nghiêm ngặt về mốc tuần như Double test hay Triple test.

Quy trình thực hiện

Bác sĩ lấy khoảng 7 – 10 ml máu tĩnh mạch của mẹ sau đó đem mẫu máu phân tích bằng công nghệ giải trình tự gen hiện đại. Sau vài ngày, bác sĩ sẽ trả kết quả đánh giá nguy cơ.

Ưu điểm

• Độ chính xác rất cao trong sàng lọc hội chứng Down và nhiều bất thường nhiễm sắc thể thường gặp.
• An toàn, không xâm lấn
• Giảm đáng kể số trường hợp phải thực hiện các thủ thuật xâm lấn như chọc ối

Hạn chế

• Chi phí cao hơn Double test và Triple test.
• Không phải là xét nghiệm chẩn đoán.
• Nếu kết quả thuộc nhóm nguy cơ cao, bác sĩ vẫn cần chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để khẳng định.

Lưu ý: Dù có độ chính xác cao nhưng các xét nghiệm dị tật bẩm sinh không thể thay thế hoàn toàn siêu âm hình thái thai nhi. Vì thế, mẹ cần kết hợp nhiều phương pháp xét nghiệm và siêu âm để theo dõi sự phát triển toàn diện của thai nhi.

Mẹ bầu nên lựa chọn xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh nào?

Không có xét nghiệm nào là “tốt nhất” cho tất cả mọi người. Việc thực hiện xét nghiệm cần được bác sĩ chỉ định, dựa trên sự phù hợp về tuổi thai, nguy cơ của từng thai phụ cũng như điều kiện kinh tế.

Khi nào nên cân nhắc Double test?

• Thai đang trong khoảng 11 tuần – 13 tuần 6 ngày.
• Thai phụ có nguy cơ thấp.
• Muốn sàng lọc ban đầu với chi phí hợp lý.
• Thực hiện đồng thời với siêu âm đo độ mờ da gáy để tăng hiệu quả đánh giá.

Trường hợp nên thực hiện Triple test

• Đã bỏ lỡ thời điểm thực hiện Double test.
• Thai đang ở tam cá nguyệt thứ hai.
• Bác sĩ cần đánh giá thêm nguy cơ dị tật ống thần kinh.

Một số trường hợp nên thực hiện NIPT

Hiện NIPT đang là phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh phổ biến hiện nay. Phương pháp này thường được khuyến nghị trong hầu hết các trường hợp, đặc biệt là:

• Thai phụ từ 35 tuổi trở lên
• Có tiền sử sinh con mắc bất thường nhiễm sắc thể
• Gia đình có người mắc bệnh di truyền
• Kết quả Double test hoặc Triple test thuộc nhóm nguy cơ cao
• Siêu âm phát hiện dấu hiệu nghi ngờ bất thường
• Mang thai nhờ hỗ trợ sinh sản

Những điều mẹ bầu cần lưu ý khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Trước khi thực hiện các xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh, mẹ cần lưu ý một số vấn đề sau:

• Làm xét nghiệm đúng mốc thời gian theo hướng dẫn
• Duy trì khám thai đều đặn ngay cả khi kết quả sàng lọc bình thường
• Kết hợp xét nghiệm với siêu âm thai để đánh giá toàn diện sức khoẻ thai nhi
• Không nên quá lo lắng nếu kết quả thuộc nhóm nguy cơ cao. Thay vào đó, cần thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâutheo chỉ định của bác sĩ.
• Lựa chọn cơ sở y tế uy tín để đảm bảo kết quả xét nghiệm chuẩn xác.

Một số câu hỏi thường gặp

1. NIPT có thể thay thế Double test và Triple test không?

Trong nhiều trường hợp, NIPT là lựa chọn thay cho Double test hoặc Triple test để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể nhờ độ chính xác cao hơn. Tuy nhiên, mẹ bầu vẫn cần khám thai định kỳ, siêu âm hình thái thai, đo độ mờ da gáy và thực hiện các xét nghiệm khác theo chỉ định của bác sĩ.

2. Có phải kết quả Double test hoặc Triple test nguy cơ cao nghĩa là thai bị dị tật?

Không hẳn. Kết quả Double test và Triple test chỉ cho biết nguy cơ, chứ không khẳng định thai nhi mắc bệnh. Thai phụ nên làm thêm các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu để đánh giá cụ thể tình hình phát triển của thai nhi.

3. Có phải mẹ bầu nào cũng cần làm NIPT?

Không bắt buộc. Tuy nhiên, ngày càng nhiều thai phụ lựa chọn NIPT bởi ưu điểm an toàn, không xâm lấn và độ chính xác cao.  Việc có nên thực hiện NIPT hay không cần được cân nhắc dựa trên tư vấn của bác sĩ.

Phòng Khám Đa Khoa Quốc Tế Hà Nội