CÓ CẦN THIẾT PHẢI LÀM XÉT NGHIỆM NIPT KHÔNG?

Khi đi khám thai, bác sĩ tư vấn nên làm xét nghiệm NIPT để sàng lọc dị tật thai nhi. Tuy nhiên, em mới 24 tuổi, sức khỏe tốt, không có tiền sử bệnh lý nghiêm trọng nên băn khoăn không biết có nhất thiết phải làm xét nghiệm NIPT không? Nếu không làm thì có ảnh hưởng gì đến việc theo dõi thai kỳ hay không?” (Chị N.T.H, 24 tuổi, Hà Nội).

Có nhất thiết phải làm xét nghiệm NIPT không?

Mặc dù NIPT không phải là xét nghiệm bắt buộc đối với tất cả thai phụ. Tuy nhiên, đây là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, giúp phát hiện chính xác nguy cơ thai nhi mắc một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Phổ biến như:

• Hội chứng Down
• Hội chứng Edwards
• Hội chứng Patau
• Một số bất thường nhiễm sắc thể giới tính

Đối với những trường hợp nguy cơ cao, các bác sĩ thường khuyến khích thực hiện NIPT để nhận biết sớm các bất thường di truyền phổ biến. Nhưng nếu thai kỳ nguy cơ thấp và các kết quả khám thai đều bình thường, chị em vẫn có thể cân nhắc phương pháp sàng lọc khác theo tư vấn của bác sĩ.

Những trường hợp nên cân nhắc làm xét nghiệm NIPT

Mặc dù không bắt buộc đối với tất cả thai phụ, nhưng trong một số trường hợp dưới đây, bác sĩ thường khuyến khích chị em thực hiện NIPT:

• Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên
• Kết quả xét nghiệm Double Test hoặc Triple Test thuộc nhóm nguy cơ cao
• Siêu âm phát hiện dấu hiệu nghi ngờ bất thường
• Có tiền sử mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down, Edwards, Patau hoặc các bất thường nhiễm sắc thể khác
• Gia đình có người mắc bệnh di truyền hoặc bất thường nhiễm sắc thể
• Mang thai bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF)

Tuy nhiên, việc có thực hiện hay không vẫn nên dựa trên sự tư vấn của bác sĩ sau khi đánh giá toàn diện tình trạng thai kỳ.

Những trường hợp không nhất thiết phải làm xét nghiệm NIPT

Không phải thai phụ nào cũng cần thực hiện NIPT. Với những trường hợp thai kỳ nguy cơ thấp, bác sĩ sẽ dựa vào kết quả khám thai, siêu âm và các xét nghiệm sàng lọc để tư vấn phương pháp phù hợp.

Một số trường hợp có thể chưa nhất thiết phải thực hiện NIPT gồm:

• Mẹ bầu dưới 35 tuổi, sức khỏe tốt
• Không có tiền sử sinh con mắc bất thường nhiễm sắc thể
• Gia đình không có người mắc bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể
• Kết quả siêu âm thai, đặc biệt siêu âm đo độ mờ da gáy, hoàn toàn bình thường
• Kết quả Double Test hoặc các xét nghiệm sàng lọc khác cho thấy nguy cơ thấp

Tuy nhiên, điều này không có nghĩa là thai phụ không nên làm NIPT. Nếu có điều kiện và mong muốn nâng cao hiệu quả sàng lọc, chị em vẫn có thể lựa chọn thực hiện sau khi được bác sĩ tư vấn.

Lợi ích của xét nghiệm NIPT

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được thực hiện bằng cách lấy một mẫu máu của người mẹ để phân tích ADN tự do của thai nhi lưu hành trong máu mẹ. Phương pháp này ngày càng được nhiều thai phụ lựa chọn bởi mang lại nhiều ưu điểm nổi bật như:

Phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể

NIPT giúp đánh giá và sàng lọc sớm nguy cơ mắc các hội chứng di truyền thường gặp như:

• Hội chứng Down
• Hội chứng Edwards
• Hội chứng Patau
• Bất thường nhiễm sắc thể giới tính (tùy từng gói xét nghiệm)

Việc sàng lọc sớm giúp bác sĩ có kế hoạch theo dõi thai kỳ phù hợp và tư vấn các bước tiếp theo nếu cần.

Độ chính xác cao

So với các xét nghiệm truyền thống, NIPT có khả năng phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down với độ chính xác rất cao. Điều này giúp hạn chế tâm lý lo lắng không cần thiết cho thai phụ.

An toàn, không ảnh hưởng đến thai nhi

Khác với chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau, NIPT chỉ cần lấy một lượng máu nhỏ của người mẹ. Do không can thiệp vào buồng tử cung nên xét nghiệm không làm tăng nguy cơ sảy thai hoặc ảnh hưởng đến thai nhi.

Xét nghiệm NIPT có thay thế Double Test hoặc chọc ối không?

Câu trả lời là KHÔNG hoàn toàn. Bởi NIPT chỉ giúp đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, không phát hiện được tất cả dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như:

• Dị tật tim bẩm sinh
• Dị tật não
• Hở hàm ếch
• Dị tật cột sống
• Bất thường cấu trúc các cơ quan

NIPT là xét nghiệm sàng lọc và không thay thế xét nghiệm chẩn đoán. Nếu kết quả NIPT thuộc nhóm nguy cơ cao, bác sĩ vẫn sẽ chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Một số câu hỏi liên quan

1. Làm xét nghiệm NIPT rồi có cần làm Double Test không?

Nếu thai phụ đã thực hiện NIPT với kết quả nguy cơ thấp thì thường không cần làm thêm Double Test để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, mẹ bầu vẫn cần siêu âm và khám thai định kỳ theo chỉ định của bác sĩ.

2. NIPT có phát hiện được tất cả dị tật thai nhi không?

Không. NIPT chủ yếu sàng lọc nguy cơ bất thường về nhiễm sắc thể, không phát hiện được tất cả dị tật bẩm sinh hoặc bất thường cấu trúc của thai nhi. Do đó, mẹ bầu cần khám thai định kỳ để theo dõi sự phát triển của thai nhi.

3. Kết quả NIPT bình thường có nghĩa là thai hoàn toàn khỏe mạnh không?

Không hoàn toàn. Kết quả NIPT nguy cơ thấp chỉ cho thấy thai nhi ít có khả năng mắc các bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, thai vẫn có thể mắc những bệnh lý di truyền hoặc dị tật bẩm sinh khác mà NIPT không thể phát hiện. Do đó, mẹ bầu vẫn cần theo dõi thai kỳ đầy đủ theo hướng dẫn của bác sĩ.

Hy vọng nội dung bài viết đã giúp chị em hiểu rõ hơn về xét nghiệm NIPT trong sàng lọc thai kỳ trước sinh. Nếu còn băn khoăn về vấn đề này, vui lòng liên hệ hotline 0969 688 152 để được tư vấn trong thời gian sớm nhất.

Phòng Khám Đa Khoa Quốc Tế Hà Nội